MARCO TEORICO : ACIDOS NUCLEICOS Y SU RELACION CON EL PROYECTO GENOMA HUMANO
Debes
saber que:
|
Darwin, en su teoría de la evolución,
expuso que la continua competencia entre las especies por los recursos del medio
es la que selecciona sus características.
ü Sin embargo, este mecanismo para
explicar la selección natural no convencía a casi nadie; ni siquiera Darwin estaba
plenamente satisfecho con su explicación.
ü Él suponía que en seres vivos con
reproducción sexual, los caracteres se mezclaban en los hijos, lo que homogenizaba
las poblaciones acabando a la larga con su diversidad, y sin esta no podría existir
la selección natural de Darwin. Es decir, suponía que se trataba de herencia
mezclada, pero esta suposición era errónea.
ü Hoy en día lo sabemos gracias a un
monje agustino, Gregory J. Mendel que demostró que las unidades de la herencia
determinantes de los caracteres no se mezclan; es decir, no pierden su
individualidad.
2.-
BIOQUÍMICA DE LOS NUCLEÓTIDOS Y NUCLEOSIDOS
Los acidos
nucleicos esta representados por el material genético principal
el ADN ácido
desoxirribonucleico, formado por un azúcar
(2-desoxi-D-ribosa), ácido fosfórico y bases nitrogenadas (adenina, guanina,
citosina y timina).
Su estructura es la de una doble hélice en la
que las bases se encuentran situadas en el interior de la molécula y los grupos
fosfatos se disponen en el exterior. Las bases nitrogenadas se unen siempre del
mismo modo (adenina con timina y guanina con citosina) a través de puentes de hidrógeno.
El orden en el que se presentan las cuatro
bases es el que determina el código genético. El ADN se presenta físicamente en
el núcleo de la célula empaquetado a distintos niveles, formando los
cromosomas.
EXISTEN DOS TIPOS DE ÁCIDO NUCLEICOS:
v
El ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido
ribonucleico (ARN).
v
Son componentes principales de la célula que
constituyen en conjunto entre el 5 y el 15% de su peso seco.
v Los
ácidos nucleicos también están presentes en los virus formando complejos con
proteínas que pueden infectar a una célula huésped y replicarse en su interior,
tal es el caso del virus del VIH (SIDA),
que es un retrovirus que destruye el sistema
inmunológico en el ser humano. Reciben la denominación de ácidos nucleicos
porque el ADN fue aislado por primera vez del núcleo celular, pero tanto el ADN
como el ARN se encuentran también en otras partes de la célula.
v Los
distintos ácidos nucleicos difieren en la secuencia de bases heterocíclicas,
que es una característica de sus nucleótidos. Cabe mencionar que los
nucleótidos se unen entre sí
mediante enlaces covalentes formando la estructura covalente de las cadenas de
ácidos nucleicos.
3.-
ESTRUCTURA QUÍMICA, NOMENCLATURA Y FUNCIONES TANTO DEL DNA COMO DEL RNA
El
ADN
fue aislado por primera vez de
las células del pus y del esperma del salmón, y estudiado intensamente por el
suizo Friedrich Miesher en una serie de investigaciones
comenzadas en 1869, como los detectó en los núcleos celulares los denominó
nucleínas. Se necesitaron casi 70 años de investigación para poder
identificar por completo los sillares principales y la estructura del esqueleto
de los ácidos nucleicos.
Las moléculas de ADN de diferentes células y
virus varían en la proporción de los cuatro tipos de monómeros nucleotídicos,
en las secuencias nucleotídicas y en los pesos moleculares. Además de las 4
bases principales (adenina, guanina, timina y citosina), halladas en todos los
ADNs pequeñas cantidades de derivados metilados de estas bases, están presentes
en algunas moléculas de ADN particularmente en la de los virus
ARN
Es
un ácido nucleico formado por ácido fosfórico, ribosa, adenina, guanina,
citosina y uracilo. Está formada por una sola cadena, es sintetizado dentro del
núcleo y existen tres tipos de ARN como el ARN mensajero (ARNm), ARN
transferencia (ARNt) y el ribosómico (ARNr).
El
ARNm, es una cadena simple, muy similar a la del ADN, pero difiere en que el
azúcar que la constituye es ligeramente diferente (se llama Ribosa, mientras
que la que integra el ADN es desoxirribosa). Una de las bases nitrogenadas
difiere en el ARN y se llama Uracilo, sustituyendo a la Timina.
4.- ORGANIZACIÓN, REPLICACIÓN Y
TRANSCRIPCIÓN DEL DNA SÍNTESIS,
PROCESAMIENTO, MODIFICACIÓN DEL RNA – CODIGO GENETICO
REPLICACIÓN
Proceso
mediante el cual se sintetizan dos moléculas hijas de ADN de doble hélice, a
partir de un ADN progenitor, que actúa como molde. También se denomina
duplicación del ADN. Ocurre una vez en cada generación celular durante la fase
S de la reproducción celular (de síntesis).
En la replicación dispersora las cadenas de ADN progenitora se rompen a intervalos y las dos moléculas de ADN de doble cadena resultantes (moléculas hijas) presentan fragmentos del ADN progenitor combinados con nuevos fragmentos.
En la replicación semiconserva dora
el ADN de doble hélice progenitor separa sus cadenas complementarias y cada una
de ellas se replica sirviendo como molde para la síntesis de una cadena nueva
complementaria, obteniéndose así dos moléculas de ADN hijas de doble cadena, y
cada molécula hija tiene una de las cadenas que es la del ADN progenitor y la
otra nueva que ha sido sintetizada utilizando como molde la del
progenitor". Este tipo de replicación es la propuesta por el modelo de
Watson y Crick
TRASCRIPCIÓN Y SINTESIS
La
formación de una cadena de ARNm por una secuencia particular de ADN se denomina
trascripción. Antes de que termine la trascripción, al ARNm comienza a
desprenderse del ADN. Finalmente un extremo de la molécula nueva de ARNm, que
ahora es una cadena larga y
delgada, se inserta en una pequeña estructura llamada ribosa, de un modo
parecido a la introducción del hilo en una cuenta.
En
la replicación dispersora las cadenas de ADN progenitora se rompen a intervalos
y las dos moléculas de ADN de doble cadena resultantes (moléculas hijas)
presentan fragmentos del ADN progenitor combinados con nuevos fragmentos.
En la replicación semiconserva dora
el ADN de doble hélice progenitor separa sus cadenas complementarias y cada una
de ellas se replica sirviendo como molde para la síntesis de una cadena nueva
complementaria, obteniéndose así dos moléculas de ADN hijas de doble cadena, y
cada molécula hija tiene una de las cadenas que es la del ADN progenitor y la
otra nueva que ha sido sintetizada utilizando como molde la del
progenitor". Este tipo de replicación es la propuesta por el modelo de
Watson y Crick
TRASCRIPCIÓN Y SINTESIS
La
formación de una cadena de ARNm por una secuencia particular de ADN se denomina
trascripción. Antes de que termine la trascripción, al ARNm comienza a
desprenderse del ADN. Finalmente un extremo de la molécula nueva de ARNm, que
ahora es una cadena larga y
delgada, se inserta en una pequeña estructura llamada ribosa, de un modo
parecido a la introducción del hilo en una cuenta.
Este esquema lo representa todo:
CÓDIGO GENÉTICO
Información
genética cifrada en las secuencias nucleotídicas del ácido desoxirribonucleico
(ADN), que integra el mensaje para la síntesis de proteínas. Las proteínas de
un individuo son específicas, por lo que lógicamente, la información para su
síntesis que se encuentra cifrada en el código genético es específica.
DE ACUERDO CON ELLO SE CONSIDERA, que
"el ADN puede mandar sus órdenes utilizando un alfabeto de cuatro letras,
representadas por cada una de las cuatro bases púricas y pirimídicas, es decir,
adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Estas bases nitrogenadas
se agrupan de tres en tres formando tripletes, también llamados codógenos, como
p.ej. ATC, AGG, TAA, etc. Y cada triplete es una palabra cifrada, o señal para
un determinado aa. ; dos o más tripletes pueden conducir al mismo aa .
5.- GENERALIDADES DE GENÉTICA,
DEFINICIÓN DE GENOMA
El genoma humano es el número total de cromosomas
del cuerpo. Los cromosomas contienen aprox. 30 mil genes, los responsables de
la herencia.
Como se expresó, el genoma es el conjunto de
instrucciones completas para construir un organismo humano cualquiera. El
genoma contiene el diseño de las estructuras
celulares y las actividades de las células del organismo. El
núcleo de cada célula contiene el genoma
que está conformado por 23 pares de cromosomas lo que a su vez contiene
alrededor de 30 mil a 40 mil genes, los que están formados por 3 billones de
pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos.
CROMOSOMAS
Se denomina Cromosoma a cada uno de los corpúsculos,
generalmente en forma de filamentos, que existen en el núcleo de las células y
controlan el desarrollo genético de los seres vivos. Los cromosomas
eucarióticos son filamentos de cromatina que aparecen contraídos durante la mitosis; sin embargo
cuando la célula está en reposo, aparecen contenidos en un núcleo y se pueden
distinguir mediante tinciones con determinados colorantes, debido a un proceso de hidratación e
imbibición que sufren, de manera que se muestran un poco condensados.
v El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se
divide en pequeñas unidades llamadas genes, estos determinan las
características hereditarias de la célula u organismo. Las
células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número
fijo de cromosomas, que en las plantas y animales
superiores se presentan por pares. "El ser humano tiene 23 pares de
cromosomas.
6.- POLIMORFISMO DE UNA SECUENCIA DE GENES,
PRUEBAS GENÉTICAS. PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
CONCEPTO
El genoma es la colección
completa del material genético de un organismo. El genoma humano está compuesto
por 50 000 y 100 000 genes, localizados en 23 pares de cromosomas en una célula
humana. Un solo cromosoma humano debe contener más de 250 millones de pares de
bases del ADN y se estima que el genoma humano entero consta de aproximadamente
3 000 millones de pares de bases.
El ADN analizado en el
Proyecto Genoma Humano proviene de muestras pequeñas de sangre o tejidos de
personas diferentes, buscando la mayor variabilidad posible. Asimismo, en
comparación, las diferencias entre las muestras de ARN humano de varios grupos
serán pequeñas.
v Pero, ¿cómo crees que lo averiguó
Mendel tuvo implicancia en el avance de
la ciencia?
v Los nucleótidos, los ácidos nucleicos, la
replicación y la expresión de la información
v ¿Qué
molécula contiene la información genética?
v ¿Sabrías
responder a esta pregunta? Seguro que sí. Pero, ¿cómo averiguaron la respuesta
los científicos? Utiliza los recursos propuestos para
RECURSOS:
Entra
en las siguientes direcciones y lo comprobarás.
•
El descubrimiento del ADN. http://www.biologia.edu.ar/adn/adntema0.htm
•
El descubriendo de la doble hélice.
http://www.upf.edu/materials/fhuma/revolucio/principal/adn/adn.htm
•
Estructura del ADN. http://www.johnkyrk.com/DNAanatomy.esp.html
DEBES SABER QUE
| <><>
ü El
genoma humano está secuenciado completamente gracias al proyecto genoma humano
PGH.
ü Pero
antes de adentrarnos en su análisis, vamos a estudiar las técnicas que lo
hicieron posible.
ü En
primer lugar los científicos consiguieron aislar el ADN para poder
posteriormente manipularlo.
PROYECTO GENOMA HUMANO
Lee
el siguiente caso atentamente
Carolina es una jovencita de 16 años, hace unos días se dio cuenta de la presencia de
un tumor en su cerebro, fue al médico y éste le confirmó la presencia de un
cáncer cerebral. En ese momento las ilusiones y sueños de ésta jovencita fueron
cubiertos por una sombra de dolor, llanto y desesperación. Empieza Carolina una
lucha contra esta enfermedad que no sabe si logrará vencer.
Así como Carolina muchas personas sufren de
diversas enfermedades siendo algunas mortales.
| PERO QUE CREES QUE ESTAN HACIENDO LOS CIENTIFICOS AL RESPECTO | <><>
En la actualidad, los científicos a través del estudio del genoma humano están conociendo más al ser humano, a la vez que están descubriendo los secretos guardados respecto a las enfermedades hereditarias.
RAZÓN DE ESTUDIO
El proyecto genoma humano es un proyecto de colaboración científica cuyo interés se orienta a:
• Comprender el cariotipo completo del ser humano. Esta información se encuentra en cada célula del cuerpo, codificada en el ADN. Se piensa identificar todos los genes del genoma contenido en la célula humana, por un proceso llamado secuencia miento.
• Asociar los rasgos específicos humanos y las enfermedades hereditarias con genes particulares.
La realización exitosa del proyecto Genoma Humano proveerá una comprensión sin precedente de la organización fundamental de los genes humanos. A la vez que promete revolucionar tanto la medicina terapéutica, como la preventiva, para permitir el entendimiento de los procesos bioquímicos que son la causa de muchas enfermedades humanas.
ES INTERESANTE CONOCER EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO VERDAD?
OCHO MIL ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Se calcula que existen unas 8 mil enfermedades hereditarias, pero hoy solo se pueden detectar unas 200 antes del nacimiento del bebe, siempre y cuando se le apliquen los testgenéticos. Los científicos que hoy conocen la función de unos 7 mil de lo 30 mil genes humanos, deberán ir hallando las complicadas relaciones entre genética y enfermedad.
Para algunos autores, el conocimiento genético obliga a los profesionales sanitarios a reciclarse para aprender a interpretar correctamente los resultados de las diferentes pruebasgenéticas
"El gran fruto del proyecto genoma será el alivio del sufrimiento de los pacientes si la información genética disponible se combina con la habilidad del profesional y unas sólidas bases éticas".
En futuro, la secuenciación del genoma humano permitirá realizar diagnósticos más concretos a largo plazo. No se trata de predecir sentencias de muerte, asegurando con una prueba de ADN que se va a sufrir un infarto, sino de contar con datos para ponderar el porcentaje de riesgos que se tiene que desarrollar una enfermedad determinada. Actualmente, la técnica más próxima a este.
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